Кемнәр алар — “Кояшлы кешеләр”?

21 март — Халыкара Даун синдромлы кеше көне.

Даун синдромы — патология, ул генетик аномалия нәтиҗәсендә барлыкка килә. Бу кешеләрдә гомум хромосомалар күләме — 47, ә норма буенча алар 46 булырга тиеш.

Даун синдромы иң еш ачыклана торган геннар патологиясе булып тора. Ул дөньяның барлык төбәкләрендә таралган һәм ата-аналарның тормыш сыйфатына һәм сәламәтлек торышына бәйле түгел. Даун синдромының килеп чыгышы тулысынча өйрәнелмәгән. Аномалия барлыкка килүне арттыра торган бер фактор ачыкланган — ананың яше. 35 яшьтән өлкән хатын-кызларда Даун синдромлы бала табу хәвефе югарырак. Шулай да яшьрәк хатын-кызлар арасында бала тудыру очраклары күбрәк булганга, 35 яшьтән кечерәк аналардан Даун синдромлы балаларның 80 проценты дөньяга килә.
Диагностика үсешү нәтиҗәсендә, балада Даун синдромы хатын-кыз йөкле вакытта ук ачыкланырга мөмкин. Моның өчен махсус скрининг-тестлар үткәрелә. Шулай да бер тикшерү дә синдромны 100 процент билгели алмый.
Дөньяда ел саен якынча 3-5 мең бала Даун синдромы белән туа. Бу хромосамалар тайпылышы 1000-1100 яңа туган баланың берсендә күзәтелә.
Русиядә ел саен 2,5 мең тирәсе бала Даун синдромлы булып дөньяга килә. Гаиләләрнең 85 проценты алардан бала тудыру йортында ук баш тарта, шул исәптән медицина персоналы киңәше буенча.
Нинди соң алар, бу кешеләр? Даун синдромлы кешеләр тышкы яктан бераз аерылып тора. Алар җәйпәк битле, кыска муенлы, бәләкәй колаклы, кул-аяклары да, бармаклары да кыска. Ә учларында бер генә сызык. Бу кешеләрнең күзләре дә үзенчәлекле.
Даун синдромлы кешеләрдә мускуллар хәлсезлеге, буыннарның артык хәрәкәтлелеге, кайвакыт авызның ачылып йөрүе күзәтелә. Бу синдром белән туган балаларның яртысында тумыштан йөрәк авыруы була, аларның 75 процентында ишетү сәләтен югалту хәвефе югары.
Даун синдромлы кешеләрнең 50-75 процентында йоклаганда сулыш алу туктап калу хәвефе бар, 60 проценты күз, калкансыман биз авыруларына, анемиягә һәм лейкемиягә, Гиршпрунг авыруына дучар була.
Даун синдромлы балалар еш кына аналитик фикерләү үсешендә артта кала, башка өлкәләрдә яшьтәшләренә караганда акрынрак үсешә, ләкин соңрак булса да нормаль үсеш дәрәҗәсенә җитә ала.
Даун синдромлы балалар бик шәфкатьле, йомшак күңелле, наз, җылы сүз ярата. Шуңа аларны “кояшлы кешеләр” дип тә йөртәләр.
Аларның күпләре һөнәр үзләштерә, тормышның оптималь сыйфатына ирешә ала. Даун синдромлы кеше югары белем алып, эшкә урнашырга, гаилә корырга мөмкин.
Даун синдромлы кешеләрнең гомер озынлыгы соңгы елларда кискен артты һәм 60 ел тәшкил итә (1983 елда — 25 ел иде).