Республика медико-генетик үзәге — Башкортстан горурлыгы ул

Үзәк 2018 елда оештырылган. Бүген анда биш бүлек һәм дүрт лаборатория эшли, шул исәптән уникаль молекуляр-генетик диагностика лабораториясе. Анда онкология авыруларындагы мутацияләрне ачыклау белән шөгыльләнәләр. Баш табиб Фәнил Билалов әйтүенчә, киләчәктә коагулопатияләрне диагностикалау үзәге булдырырга да планлаштыралар. Ягьни кан оешу системасындагы тайпылышларны ачыклау буенча.

Лабораторияләр буйлап йөрибез. Белгечләр микроскопларга текәлгән. Экраннардагы кеше хромосомалары сурәтләрен җентекләп күзәтәләр. Безгә алар барысы да бертөрле кебек. Ә бу ак халатлы гаҗәеп кешеләр аларны аера, кайсы артык, кайсы тайпылышлы икәнен ачыклый белә. Цитогенетика лабораториясе мөдире Лилия Әхмәтова биредә катлаулы анализлар ясалуы, геннардагы мутацияләр ачыклануы турында сөйли.

Үзәктә төрле тикшеренүләр ясала. Онкология белән авыручыларның биоматериалы тикшерелә һәм, мутацияләр ачыкланып, дәвалау коррекцияләнә (шул сәбәпле кешенең гомере озыная), баласы булмаган парларның тайпылышлары һәм туры килү-килмәүләре ачыклана, ана карынындагы балада артык хромосома булу-булмавы билгеләнә һәм тагын бик күп анализлар, тикшеренүләр башкарыла.

Бер кан тамчысы белән нишләп була? Бер яшькәчә баланың бер кан тамчысыннан 35кә кадәр генетик авыруны тикшереп, ачыклап була икән. Үзәк белгечләре моны эшли һәм күп әти-әниләргә баладагы авыруны вакытында ачыклап, аның туклануын, яшәү рәвешен коррекцияләргә ярдәм итә. Бу хакта безгә киңкүләм һәм селектив скрининг бүлеге мөдире Екатерина Тимофеева сөйләде.

Һәрбер әни белә — бала тудыру йортында сабыйның аяк табаныннан ниндидер анализ өчен кан алалар. Менә шушы үзәк белгечләре ул анализны тикшерә дә инде. Бу анализ биш төрле генетик авыруны ачыкларга ярдәм итә. Республикада туган һәр баланың каны биредә тикшерелә. Шуңа эш күләме бик зур. Үткән елда 40 меңгә якын шундый тикшеренү үткәрелгән. 24 балада генетик авырулар ачыкланган.

Республика медико-генетик үзәге — Башкортстанның горурлыгы, дисәк, һич арттыру булмас. Мондый үзәкләр һәр төбәктә юк. Мәскәүдә һәм Санкт-Петербургта гына бар. Биредә миллионнарча сумлык уникаль җиһазлар урнаштырылган. Белгечләр даими квалификациясен күтәреп тора.

Биредә орфан авырулар үзәге дә эшли. Мондый сирәк авырулар ун мең кешенең берсендә генә ачыклана. Кызганычка каршы, безнең республикада да алар шактый. Үзәктә аларга консультацияләр үткәрелә, ярдәм күрсәтелә.

Кеше организмы — серле дөнья. Бу үзәктә эшләүчеләр - шул серләрне ачучы, аларны аңлаучы кешеләр. Әйткәндәй, биредә уникаль анализлар ясала. Мәсәлән, монда анализ тапшырып, кайсы спорт төренә сәләтең барлыгын ачыклап була. Яисә лактоза метаболизмын тикшертеп. Үз теләге белән ике журналистка Д витамины һәм кальций метаболизмына анализ да алдылар. Аларның берсе — мин, “Кызыл таң” журналисты. Аның нәтиҗәсе нәкъ Халыкара ДНК көнендә, дүшәмбе билгеле булачак.

Ләйсән Якупова фотосы.