

Республика медицина-генетик үзәгенең (РМГЦ) баш табибы Фәнил Билалов тумыштан һәм нәселдән килгән авыруларга неонаталь скринингның биш нозологиягә медик-генетик консультация белән үткәрелүе турында сөйләде, аларга фенилкетонурия, тумыштан гипотироидоз, киста фиброзы, галактоземия һәм адреногениталь синдром керә.
Тумыштан бирелгән һәм нәсел авыруларын киңәйтелгән неонаталь тикшерү 36 төркем авыру өчен медицина оешмаларында үткәрелә. Фәнил Билалов балаларга киңәйтелгән неонаталь скрининг үткәрү кирәклеген аңлатты.
- Экспертиза клиник симптом башланганчы авыруны ачыкларга мөмкинлек бирә. Әгәр авыруны иртәрәк ачыкламасак, бу киләчәктә баланың үсешендә, интеллектуаль инвалидлык һәм хәтта үлемендә җитди бозуларга китерәчәк. Бу авыруларның клиник стадиядә табылуы һәм дәвалауның иртә билгеләнүе авыру үсешенә комачаулый һәм андый балаларның тормышын тулыландырырга мөмкинлек бирә, - дип билгеләп үтте ул.
Конференциядә Республика клиник Перинаталь үзәге баш табибы урынбасары Рамил Богданова, РМГЦ киңкүләм селектив скрининг лабораториясе мөдире Регатерина Тимофеева, молекуляр-генетик диагностика лабораториясе мөдире Регина Солтанова актуаль докладлар тәкъдим иттеләр.