Уфа галимнәре “бәллүр кешеләр”гә бәйле ачыш ясаган

Җомга көнне Русия Мәгариф һәм фән министрлыгының "Приоритет 2030" программасы матбугат хезмәтендә хәбәр итүләренчә, ачыш билгеле бер төбәк өчен, анда яшәүчеләрнең популяция үзенчәлекләрен исәпкә алып, оптималь булган авыруны ДНК-диагностикалау алгоритмын эшләргә мөмкинлек бирә.

Генетиканы ачыклау өчен 171 пациентның анализларын тикшергәннәр. Авыруның барлыкка килү һәм үсеш механизмында 25 ген катнаша, бу ДНК-диагностиканы шактый кыенлаштыра һәм аның югары бәясен билгели.

Уфа университеты генетиклары, төбәк халкы арасында әлеге авыруны тикшергәндә, билгеле геннарның мутация закончалыгын билгеләгән: 68 пациентның дүрт төрле генында мутацияләр табылган, бу мутацияләрнең 93 процентын галимнәр беренче типтагы ике коллаген генында тапкан", - дип билгелиләр матбугат хезмәтендә.

Молекуляр медицина үзәге директоры Рита Хөсәенова аңлатканча, диагностика алгоритмын масштаблаштыру өчен һәр конкрет төбәкнең пациентларын өйрәнергә кирәк: төрле төбәкләрдә һәр халык өчен үзенчәлекле геннар табылырга мөмкин.

Бу алгоритм ярдәмендә остеогенез тәмамланмаган гаиләләргә медицина-генетик консультацияләр бирү, авыру балаларның тууын булдырмау өчен перинаталь диагностика үткәрү планлаштырыла.

Уфа галимнәре Петербургның "Парсек" компаниясе белән берлектә, генетик үзенчәлекләрне исәпкә алып, нәтиҗәле терапия сайлау белән дә шөгыльләнә.

Фото: "phonoteka.org"