1862 елда инглиз табибы Джон Лэнгдон Даун психик авыру формасы булган синдромны беренче тапкыр тасвирлый. Синдромның хромосомалар белән бәйләнешен 1959 елда француз генетигы Жером Лежен ачыклый.
Даун синдромлы кешеләрнең билгеле бер физиологик үзенчәлекләре бар: җәйпәк йөз, кысынкы күзләр, муендагы сыр һәм башкалар. Даун балаларның үсеше яшьтәш-ләреннән соңрак бара. “Мондый балаларны укытып һәм нәрсәгәдер өйрәтеп булмый” дигән киң таралган фикер дөрес түгел. Дөрес тәрбия биргәндә алар үз-үзләрен карый, хәтта кайбер катлаулы хезмәтләргә дә өйрәнә ала. Мәсәлән, Мәскәүдә дөньяда бердәнбер булып саналган театр бик уңышлы эшләп килә, биредә барлык артистлар да Даун синдромлы кешеләр.